Differenza tra mutazione BRCA1 e BRCA2

Sebbene le mutazioni su entrambi i geni siano correlate a un aumento del rischio di cancro al seno, sono due geni completamente separati. BRCA1, identificato nel 1990, è sul cromosoma 17, mentre BRCA2, identificato nel 1994, è sul cromosoma 13. Entrambe le mutazioni aumentano il rischio di cancro alle ovaie e al pancreas.

1. Che è peggio BRCA1 o BRCA2?
2. Puoi avere entrambe le mutazioni BRCA1 e BRCA2?
3. Cosa significa essere BRCA2 positivo?
4. BRCA2 salta una generazione?
5. Un padre può trasmettere il gene BRCA?
6. Vale la pena fare un test BRCA?
7. Quanto è comune la mutazione BRCA2?
8. Puoi essere BRCA positivo senza una storia familiare?
9. Cosa succede se ho il gene BRCA?
10. In quale malattia è coinvolto BRCA2?
11. Quali membri della famiglia hanno la mutazione BRCA2?
12. Cosa fai se risulti positivo al gene BRCA?

Che è peggio BRCA1 o BRCA2?

Quale mutazione genica è peggiore, BRCA1 o BRCA2? All'età di 70 anni, le donne portatrici di BRCA1 hanno un rischio leggermente più elevato di sviluppare il cancro al seno rispetto alle portatrici di BRCA2. Inoltre, le mutazioni BRCA1 sono più spesso legate al cancro al seno triplo negativo, che è più aggressivo e più difficile da trattare rispetto ad altri tipi di cancro al seno.

Puoi avere entrambe le mutazioni BRCA1 e BRCA2?

Sfondo. La maggior parte dei portatori della mutazione BRCA1 o BRCA2 ha ereditato una singola mutazione (eterozigote). I transeterozigoti (TH) che hanno ereditato mutazioni deleteri sia in BRCA1 che in BRCA2 sono rari e le conseguenze della transeterozigosi sono scarsamente comprese.

Cosa significa essere BRCA2 positivo?

Un risultato positivo del test significa che hai una mutazione in uno dei geni del cancro al seno, BRCA1 o BRCA2, e quindi un rischio molto più elevato di sviluppare un cancro al seno o alle ovaie rispetto a qualcuno che non ha la mutazione.

BRCA2 salta una generazione?

Se hai una mutazione BRCA, hai il 50% di possibilità di trasmettere la mutazione a ciascuno dei tuoi figli. Queste mutazioni non saltano le generazioni ma a volte sembrano, perché non tutte le persone con mutazioni BRCA sviluppano il cancro. Sia gli uomini che le donne possono avere mutazioni BRCA e possono trasmetterle ai loro figli.

Un padre può trasmettere il gene BRCA?

La maggior parte dei casi ereditari di cancro al seno sono associati a due geni anomali: BRCA1 (BReast CAncer gene uno) e BRCA2 (BReast CAncer gene due). Gli uomini hanno la stessa probabilità delle donne di avere un gene del cancro al seno anormale.

Vale la pena fare un test BRCA?

Nonostante le preoccupazioni per i test non necessari, i medici sottolineano che i test BRCA possono essere inestimabili non solo come strumento di screening mirato, ma anche come un modo per migliorare il trattamento in alcuni pazienti con diagnosi di cancro al seno. “Certamente può influenzare ciò che i pazienti possono o non possono decidere di fare chirurgicamente.

Quanto è comune la mutazione BRCA2?

Come altre mutazioni genetiche ereditarie, le mutazioni del gene BRCA1 e BRCA2 sono rare nella popolazione generale. Negli Stati Uniti, circa 1 persona su 400 presenta una mutazione BRCA1 / 2 [28]. La prevalenza varia in base al gruppo etnico. Tra gli uomini e le donne ebrei ashkenaziti, circa 1 su 40 ha una mutazione BRCA1 / 2 [28].

Puoi essere BRCA positivo senza una storia familiare?

È possibile essere BRCA + senza alcuna storia familiare nota di BRCA o cancro al seno in famiglia? Sì, pensiamo che circa il 2% delle persone senza una storia personale o familiare di cancro al seno, alle ovaie o al pancreas porterà una mutazione in BRCA1 o BRCA2.

Cosa succede se ho il gene BRCA?

Indipendentemente dal fatto che tu abbia mai avuto un cancro al seno, sapere di avere una mutazione BRCA significa che hai un rischio molto maggiore di sviluppare un cancro al seno e possibilmente alle ovaie in futuro.

In quale malattia è coinvolto BRCA2?

Le mutazioni nel gene BRCA2 sono associate a un aumentato rischio di cancro al seno sia negli uomini che nelle donne, così come molti altri tipi di cancro.

Quali membri della famiglia hanno la mutazione BRCA2?

CHI: I tuoi genitori, fratelli e figli sono i membri della famiglia che hanno maggiori probabilità di avere la stessa mutazione BRCA1 o BRCA2 che hai tu. Anche altri parenti di sangue, come zie, zii, nipoti, nipoti e cugini, hanno maggiori probabilità di avere la mutazione.

Cosa fai se risulti positivo al gene BRCA?

Per aiutare le donne con cambiamenti BRCA, alcuni esperti hanno condotto uno studio che ha permesso loro di prevedere quanto il rischio di cancro al seno e alle ovaie potrebbe essere ridotto:

1. Rimozione del seno (mastectomia).
2. Rimozione delle ovaie (ovariectomia).
3. Fare una mammografia e una risonanza magnetica al seno ogni anno a partire dall'età di 25 anni.